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Hämophilie

Wir bei Sobi möchten Menschen mit Hämophilie eine bessere Zukunft ermöglichen. Unser Unternehmen blickt auf mehr als 50 Jahre mit Innovationen in der Hämophiliebehandlung zurück.

Was ist Hämophilie?

  • Die Hämophilie wird auch Bluterkrankheit genannt
     
  • Es handelt sich um eine seltene und oftmals vererbte Blutgerinnungsstörung; nur bei einem Drittel der Hämophilen tritt die Erkrankung spontan auf(1)
     
  • Aufgrund des Vererbungsmusters sind besonders Jungen und Männer betroffen(1-4) 
     
  • Der Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) wird vom Körper nur in unzureichender Menge gebildet, ist funktionslos oder fehlt vollständig. Diese Faktoren sind wichtige Bestandteile für die Blutgerinnung, so dass Hämophile ein höheres Risiko für Blutungen haben. 
     
  • Der fehlende Gerinnungsfaktor kann durch Medikamente ersetzt werden
     
  • Betroffene können ein fast normales Leben führen. Wichtig hierfür ist, dass sie gut betreut werden und aufgeklärt sind(5)
Quellen
  1. Mannuchi, P. M., Tuddenham, E. G. The hemophilias – from royal genes to gene therapy. N Engl J Med 2001; 344(23):1773-1779
  2. Kasper, C. K. Hereditary plasma clotting factor disorders and their management. Treatment of Hemophilia. Montreal: World Federation of Hemophilia; 2004.
  3. Kruse-Jarres, R. Current controversies in the formation and treatment of alloantibodies to factor VIII in congenital hemophilia A. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2011:407-412
  4. Bolton-Maggs, P. H., Pasi, K. J. Haemophilias A and B. Lancet 2003; 361(9371):1801-1809
  5. Mario von Depka Prondzinski, Karin Kurnik: Hämophilie. Ein Leitfaden für Patienten. Trias-Verlag Stuttgart, 2008, ISBN 978-3-8304-3432-0.

Man unterscheidet zwischen

Hämophilie A

  • Mit ungefähr 80 % die häufigste Gerinnungserkrankung. Es mangelt an funktionsfähigem Faktor VIII(1)
     
  • Hier ist die schwere und die mittelschwere Hämophilie A mit ca. 60 % der Patienten die häufigere Form, die milde Form kommt bei ca. 40 % der Hämophilie A Patienten vor(2;3)
     
  • Die Inzidenz beträgt 1 : 10.000 Neugeborene(4;5;6)

Hämophilie B

  • Mit ca. 15 % die wesentlich seltenere Gerinnungserkrankung. Es mangelt hier an funktionsfähigem Faktor IX
     
  • Hier ist die schwere und mittelschwere und die milde Form zu je einem Drittel vorhanden 
     
  • Die Inzidenz beträgt 1 : 30.000 Neugeborene(7;8)
Quellen
  1. Berger K, Schramm W. Der Einsatz von Gerinnungsfaktoren in der Hämophilie- Therapie. Gesundheitsökonomische Aspekte. Pharmazie in unserer Zeit., 2006;35(1):66-73.
  2. Oldenburg J, Barthels M. Angeborene Koagulopathien am Beispiel der Hämophilie A und B, Hemmkörperhämophilie. Hämostaseologie. 2008;28:335-47.
  3. Seifried E, Müller MM, Miesbach W, Oldenburg J. Angeborene plasmatische Blutgerinnungsstörungen einschließlich von-Willebrand-Syndrom. In: Kiefel V, Mueller-Eckhardt C, editors. Transfusionsmedizin und Immunhämatologie: Springer. p. 343-59
  4. Kasper, C. K. Hereditary plasma clotting factor disorders and their management. Treatment ofHemophilia. Montreal: World Federation of Hemophilia; 2004.
  5. Kruse-Jarres, R. Current controversies in the formation and treatment of alloantibodies to factor VIII in congenital hemophilia A. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2011:407-412
  6. Bolton-Maggs, P. H., Pasi, K. J. Haemophilias A and B. Lancet 2003; 361(9371):1801-1809
  7. Srivastava, A., Brewer, A. K., Mauser-Bunschoten, E. P., Key, N. S., Kitchen, S., Llinas, A., Ludlam, C. A., Mahlangu, J. N., Mulder, K., Poon, M. C., Street, A. Treatment Guidelines Working Group on Behalf of The World Federation Of Hemophilia. Guidelines for the management of hemophilia.Haemophilia 2013; 19(1):1-47
  8. Mannuchi, P. M., Tuddenham, E. G. The hemophilias – from royal genes to gene therapy. N Engl J Med 2001; 344(23):1773-1779

Geschichte der Hämophilie

  • Schon im jüdischen Talmud wird erwähnt, dass Jungen vom üblichen Beschneidungsritual zu befreien seien, deren Brüder bei vorausgegangenen Zeremonien bereits verstorben waren
  • Im 19. Jahrhundert waren viele Mitglieder des europäischen Hochadels betroffen (durch häufige Heirat unter Verwandten). Daher bezeichnete man die Hämophilie auch als "Krankheit der Könige"(1)
Quelle
  1. Mario von Depka Prondzinski, Karin Kurnik: Hämophilie. Ein Leitfaden für Patienten. Trias-Verlag Stuttgart, 2008, ISBN 978-3-8304-3432-0.

Die Blutgerinnung

  • Sorgt dafür, dass eine Blutung, die durch die Verletzung eines Blutgefäßes entstanden ist, gestoppt wird
  • Ein verletztes Blutgefäß zieht sich zusammen → weniger Blut tritt aus → Blutblättchen dichten die Wunde ab → Aktivierung der Gerinnung, die vollständige Blutstillung(1;2)
  • Hier braucht man das Zusammenspiel der Gerinnungsfaktoren
  • Wenn Faktor VIII oder IX nicht ausreichend oder zu wenig vorhanden sind, dauern die Blutungen in der Regel viel länger(3)
Quellen
  1. Berger K, Schramm W. Der Einsatz von Gerinnungsfaktoren in der Hämophilie- Therapie. Gesundheitsökonomische Aspekte. Pharmazie in unserer Zeit., 2006;35(1):66-73.
  2. Oldenburg J, Barthels M. Angeborene Koagulopathien am Beispiel der Hämophilie A und B, Hemmkörperhämophilie. Hämostaseologie. 2008;28:335-47.
  3. Seifried E, Müller MM, Miesbach W, Oldenburg J. Angeborene plasmatische Blutgerinnungsstörungen einschließlich von-Willebrand-Syndrom. In: Kiefel V, Mueller-Eckhardt C, editors. Transfusionsmedizin und Immunhämatologie: Springer. p. 343-59

Woher kommt Hämophilie?

  • Das Gen für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf dem X-Chromosom(1)
  • Männer haben nur ein X-Chromosom, Frauen haben zwei
  • Wenn bei einem Mann eine Veränderung auf dem X-Chromosom erfolgt, kann dies nicht wie bei Frauen, durch ein weiteres X-Chromosom ausgeglichen werden
  • Man spricht von einer X-chromosomalen rezessiven Erbkrankheit(1)
  • Frauen sind meist nur Überträgerinnen (Konduktorinnen) der veränderten Erbinformation und haben dieses Gen von einem ihrer Eltern geerbt(2)
Fall a

Der Vater ist hämophil, die Mutter gesund. Alle Söhne dieser Familie sind gesund, da sie eines der gesunden Gene der Mutter erhalten. Alle Töchter sind Konduktorinnen, da alle von ihrem Vater das veränderte Gen erben.

Fall A Hämophilie
Fall b

Der Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. Die Söhne haben ein 50 prozentiges Risiko, an Hämophilie zu erkranken, da sie mit 50 prozentiger Wahrscheinlichkeit das defekte Gen der Mutter erben. Aus dem gleichen Grund liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50%, dass eine Tochter Konduktorin wird.

Fall B Hämophilie
Fall c

Beide Elternteile sind gesund. Durch eine Spontanmutation entwickelt dennoch ein Sohn eine Hämophilie.

Fall D Hämophilie
Fall d

Der Vater ist hämophil, die Mutter Konduktorin. Die Töchter erkranken an Hämophilie oder werden Überträgerinnen. Die Söhne haben ein 50 prozentiges Hämophilie-Risiko.

Fall C Hämophilie
Quellen
  1. Bolton-Maggs, P. H., Pasi, K. J. Haemophilias A and B. Lancet 2003; 361(9371):1801-1809
  2. Mannucci PM, Tuddenham EG. N Engl J Med. 2001;344:1773–1779.
  3. Mario von Depka Prondzinski, Karin Kurnik: Hämophilie. Ein Leitfaden für Patienten. Trias-Verlag Stuttgart, 2008, ISBN 978-3-8304-3432-0

Der Schweregrad

Hämophilie kann man in drei Schweregrade einteilen: schwer, mittelschwer und mild.

Der Schweregrad steht meistens im Zusammenhang mit dem prozentualen Anteil an Gerinnungs-faktor im Blut.

Schwere Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt weniger als 1 % der normalen Faktoraktivität

Mittelschwere Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt zwischen 1 - 5 % der normalen Faktoraktivität

Milde Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt zwischen 5 - 40 % der normalen Faktoraktivität

Weitere Informationen
Schweregrad Hämophilie
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