Specialty care

Dans le cadre de notre portefeuille de soins spécialisés, nous proposons des produits pour le traitement des maladies génétiques et métaboliques, ainsi que pour certaines indications spécialisées.

Tyrosinémie héréditaire de type 1 (HT-1)

Un exemple de maladie métabolique génétique est la tyrosinémie héréditaire de type 1 (HT-1).

La tyrosinémie héréditaire de type 1 (HT-1) est une affection où le corps est incapable de décomposer la tyrosine, l'un des composants essentiels des protéines. Lorsque le corps ne peut pas décomposer la tyrosine, des concentrations élevées de celle-ci se forment dans le sang, produisant des substances toxiques telles que le succinylacéton. Si l'HT-1 n'est pas traitée, elle peut causer des dommages au foie et aux reins, des problèmes neurologiques et une espérance de vie réduite.

L'HT-1 toucherait une personne sur 100 000 dans le monde et est la maladie la plus grave associée à la voie catabolique de la tyrosine. Cette maladie affecte à la fois les hommes et les femmes et doit être héritée des deux parents.

Il y a vingt ans, avant le développement d'un traitement pharmacologique, l'espérance de vie des enfants nés avec l'HT-1 était souvent de seulement quelques années. Grâce à la détection précoce, au diagnostic, à un régime pauvre en protéines et à un traitement, les personnes atteintes d'HT-1 atteignent aujourd'hui l'âge adulte et fondent leur propre famille.

Alcaptonurie (AKU)

L'alcaptonurie est la première maladie génétique décrite chez l'homme. C'est une maladie grave, polyvalente, débilitante et à progression lente qui touche environ 1 personne sur 250 000 à 1 million. On l'appelle aussi la « maladie des os noirs » ou la « maladie de l'urine noire » en raison des caractéristiques de la maladie qui peuvent provoquer la coloration en noir des os, du cartilage et de l'urine. Il s'agit d'une affection génétique extrêmement rare qui peut causer des dommages importants aux os, aux cartilages et à certains tissus, entraînant des troubles articulaires.