Hémophilie
L'hémophilie est un type de trouble de la coagulation sanguine dans lequel le sang ne coagule pas correctement. Un traitement adapté vise à aider les personnes atteintes d'hémophilie à mener une vie pleine, saine et active, avec les mêmes possibilités que les autres personnes.
L'hémophilie est une maladie rare et souvent héréditaire du système de coagulation sanguine, caractérisée par une mauvaise coagulation du sang. La maladie se manifeste spontanément chez seulement un tiers des patients atteints d'hémophilie (1). En raison du mode de transmission, ce sont principalement les garçons et les hommes qui sont touchés [1-4]. Le facteur de coagulation VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B) est produit en quantités insuffisantes par l'organisme, est inutilisable ou totalement absent. Ces facteurs sont des composants essentiels de la coagulation sanguine, de sorte que les patients atteints d'hémophilie présentent un risque accru de saignements.
La coagulation est un processus essentiel dans notre corps. Lorsqu'une personne souffre d'une déficience en facteur de coagulation, des saignements excessifs peuvent survenir en réponse à des blessures mineures ou même spontanément. Cela peut être dangereux et nécessite une attention médicale immédiate.
La bonne nouvelle est que les personnes atteintes de déficience en facteur de coagulation peuvent bénéficier de traitements qui peuvent remplacer le facteur manquant ou défectueux. Ces traitements permettent généralement aux personnes atteintes de mener une vie presque normale. Il est crucial qu'elles reçoivent des soins médicaux appropriés et qu'elles soient bien informées de leur condition [5].
En partenariat avec Sanofi et la communauté des patients atteints d'hémophilie, nous sommes activement engagés dans la recherche de solutions pour relever les défis auxquels sont confrontés tous les patients atteints d'hémophilie. Avec Sanofi, nous proposons des traitements de remplacement recombinants à demi-vie prolongée pour l'hémophilie A et l'hémophilie B. Notre objectif en matière d'hémophilie est de rendre nos traitements accessibles à tous ceux qui en ont besoin en Europe, dans la plupart des pays du Moyen-Orient, d'Afrique du Nord et de Russie.
- L'hémofilie B représente 15 % des cas d'hémophilie. Elle est caractérisée par un déficit en facteurs IX fonctionnels.
- Les formes graves, modérées et légères sont présentes à raison d'un tiers chacune.
- La fréquence est de 1 sur 30 000 nouveau-nés (7;8)
- Avec environ 80 % des cas, il s'agit de la maladie de coagulation la plus courante. Elle est caractérisée par un déficit en facteurs VIII fonctionnels [6].
- L'hémophilie A sévère et modérée est la forme la plus courante chez environ 60 % des patients, tandis que la forme légère se trouve chez environ 40 % des patients atteints d'hémophilie A [7;8].
- L'incidence est de 1 sur 10 000 nouveau-nés [2;3;4].
D'où vient l'hémophilie?
- Le gène des facteurs de coagulation VIII et IX se trouve sur le chromosome X.
- Les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, tandis que les femmes en ont deux.
- Si un homme a une mutation sur son chromosome X, cela ne peut pas être compensé par un autre chromosome X, comme c'est le cas chez la femme.
- Cela est appelé une maladie héréditaire récessive liée à l'X.
- Les femmes sont généralement seulement porteuses (hétérozygotes) de l'information génétique modifiée et ont hérité de ce gène d'un de leurs parents.
Trombocytopénie immunitaire (TPI)
Seulement neuf ou dix personnes sur 100 000 sont atteintes de TPI, une maladie auto-immune rare qui affecte la production de plaquettes sanguines et se caractérise par la fatigue, des ecchymoses et des saignements. Jusqu'à récemment, les traitements disponibles avaient souvent des inconvénients. Mais maintenant, grâce à une meilleure compréhension de leurs options, les patients atteints de TPI ont la possibilité d'une meilleure qualité de vie.
Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)
L'HPN est une maladie auto-immune extrêmement rare, touchant seulement quelques personnes par million. Les symptômes de cette maladie sanguine incluent la fatigue, le 'brain fog' (un manque général de clarté mentale), l'anémie (une diminution du nombre de globules rouges) et la thrombose (formation de caillots sanguins).
References
[1] Mannuchi, P. M., Tuddenham, E. G. The hemophilias – from royal genes to gene therapy. N Engl J Med 2001; 344(23):1773-1779
[2] Kasper, C. K. Hereditary plasma clotting factor disorders and their management. Treatment of Hemophilia. Montreal: World Federation of Hemophilia; 2004.
[3] Kruse-Jarres, R. Current controversies in the formation and treatment of alloantibodies to factor VIII in congenital hemophilia A. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2011:407-412
[4] Bolton-Maggs, P. H., Pasi, K. J. Haemophilias A and B. Lancet 2003; 361(9371):1801-1809
[5] Mario von Depka Prondzinski, Karin Kurnik: Hämophilie. Ein Leitfaden für Patienten. Trias-Verlag Stuttgart, 2008, ISBN 978-3-8304-3432-0.
[6] Berger K, Schramm W. Der Einsatz von Gerinnungsfaktoren in der Hämophilie- Therapie. Gesundheitsökonomische Aspekte. Pharmazie in unserer Zeit., 2006;35(1):66-73.
[7] Oldenburg J, Barthels M. Angeborene Koagulopathien am Beispiel der Hämophilie A und B, Hemmkörperhämophilie. Hämostaseologie. 2008;28:335-47.
[8] Seifried E, Müller MM, Miesbach W, Oldenburg J. Angeborene plasmatische Blutgerinnungsstörungen einschließlich von-Willebrand-Syndrom. In: Kiefel V, Mueller-Eckhardt C, editors. Transfusionsmedizin und Immunhämatologie: Springer. p. 343-59.